Böyrəküstü Vəzi Ferment Patologiyaları və Anadangəlmə Xəstəliklər
Böyrəküstü vəzlər, orqanizmin müxtəlif hormonlarını istehsal edən mühüm endokrin orqanlardır. Bu vəzlərdəki ferment patologiyaları və anadangəlmə xəstəliklər, hormon balansının pozulmasına, müxtəlif klinik əlamətlərə və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Böyrəküstü vəzlərdə rastlanan əsas ferment patologiyaları və anadangəlmə xəstəliklər aşağıda təsvir edilmişdir.
1. 21-Hidroksilaz Defisiti (Kongenital Adrenal Hiperplaziya – CAH)
Kongenital adrenal hiperplaziya (CAH), ən çox rastlanan anadangəlmə böyrəküstü vəz xəstəliyidir. Bu xəstəlik, 21-hidroksilaz adlı fermentin defisiti nəticəsində meydana gəlir. Bu ferment, böyrəküstü vəzinin kortizol və aldosteron istehsalını tənzimləyən əsas fermentlərdən biridir. 21-hidroksilaz defisiti, kortizol istehsalının azalmasına səbəb olaraq, bədənin stressə cavab verməsi və elektrolit balansının qorunması proseslərini pozur. Bu xəstəlik, virilizasiya (kişi cinsi xüsusiyyətlərinin qadınlarda görünməsi) və hiponatremiya (aşağı sodyum səviyyəsi) kimi əlamətlərlə özünü göstərə bilər.
2. 11β-Hidroksilaz Defisiti
11β-hidroksilaz defisiti də kongenital adrenal hiperplaziya nəticəsində baş verə bilər. Bu vəziyyət, böyrəküstü vəzi tərəfindən kortizol istehsalının azalması və dehidroepiandrosteron (DHEA) və androstenedion kimi androgenlərin artmasına səbəb olur. 11β-hidroksilaz defisiti, qadınlarda hirsutizm (kişi tipi tüklənmə) və hipertansiyon (yüksək qan təzyiqi) kimi əlamətlərə səbəb olur.
3. 17α-Hidroksilaz Defisiti
17α-hidroksilaz defisiti, başqa bir kongenital adrenal hiperplaziya tipidir. Bu xəstəliyin nəticəsində, böyrəküstü vəzi kortizol və androjen istehsalını azaldır, lakin aldosteron istehsalı artmağa davam edir. Nəticədə, hipokalemiya (aşağı kalium səviyyələri), hipertansiyon (yüksək qan təzyiqi) və seksual inkişafın geriləməsi kimi klinik əlamətlər ortaya çıxır.
4. Addison Xəstəliyi (Böyrəküstü Vəzi Çatışmazlığı)
Addison xəstəliyi, böyrəküstü vəzinin korteksinin yetərsizliyi nəticəsində yaranır. Bu xəstəlik, kortizol və aldosteron istehsalının azalmasına səbəb olur. Addison xəstəliyi, yorgunluq, çəkilərdə azalma, hipotansiyon (aşağı qan təzyiqi), hipoglisemiya (aşağı qan şəkəri) və hiperkalemiya (yüksək kalium səviyyəsi) ilə müşayiət olunur.
5. Böyrəküstü Vəzi Adenomaları və Cushing Sindromu
Böyrəküstü vəzindəki adenomalar və ya böyrəküstü vəzinin şişləri müəyyən ferment patologiyalarına səbəb ola bilər. Cushing sindromu, kortizol hormonunun həddindən artıq ifrazı ilə nəticələnən bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət, böyrəküstü vəzi adenomalarının və ya hipofiz vəzinin problemlərinin bir nəticəsi ola bilər. Cushing sindromu, çəkilərdə artım, sümük zəifliyi, dəri incəlməsi və diabet kimi simptomlarla müşayiət olunur.