Böyrəküstü vəzin ferment patologiyaları və anadangəlmə xəstəlikləri
Böyrəküstü vəzlər orqanizmə lazımlı hormonlar istehsal edən mühüm endokrin orqanlardır. Bu vəzlərdəki ferment patologiyaları və anadangəlmə xəstəliklər hormon balansının pozulmasına, müxtəlif klinik əlamətlərə və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Böyrəküstü vəzlərdə rast gəlinən əsas ferment patologiyaları və anadangəlmə xəstəliklər aşağıda təsvir edilmişdir.
1. 21-Hidroksilaza defisiti (Kongenital Adrenal Hiperplaziya – CAH)
Kongenital adrenal hiperplaziya (CAH) ən çox yayılmış anadangəlmə böyrəküstü vəz xəstəliyidir. Bu xəstəlik 21-hidroksilaza fermentinin əskikliyi nəticəsində meydana gəlir. Bu ferment böyrəküstü vəzinin kortizol və aldosteron istehsalını tənzimləyən əsas fermentlərdən biridir. 21-hidroksilaza əskikliyi kortizol istehsalının azalmasına səbəb olmaqla bədənin stresə cavab verməsi və elektrolit balansının qorunması proseslərini pozur. Bu xəstəlik virilizasiya (kişi cinsi xüsusiyyətlərinin qadınlarda görünməsi) və hiponatremiya (aşağı natrium səviyyəsi) kimi əlamətlərlə özünü göstərə bilər.
2. 11β-Hidroksilaza əskikliyi
11β-hidroksilaza defisiti də kongenital adrenal hiperplaziya nəticəsində baş verə bilər. Bu hal böyrəküstü vəzidə kortizol sintezinin azalmasına, eyni zamanda androgenlərin (dehidroepiandrosteron — DHEA və androstenedion) normadan artıq istehsal edilməsinə səbəb olur. 11β-hidroksilaza defisiti qadınlarda hirsutizm (kişi tipi tüklənmə) və hipertenziya (yüksək qan təzyiqi) kimi əlamətlərə səbəb olur.
3. 17α-Hidroksilaza əskikliyi
17α-hidroksilaza defisiti daha bir kongenital adrenal hiperplaziya tipidir. Bu xəstəlik zamanı böyrəküstü vəzi kortizol və androgen istehsalını azaldır, lakin aldosteron istehsalı artmağa davam edir. Vəzlərin fəaliyyətindəki dəyişikliklər səbəbilə hipokalemiya (aşağı kalium səviyyələri), hipertenziya (yüksək qan təzyiqi) və seksual inkişafın geriləməsi kimi klinik əlamətlər ortaya çıxır.
4. Addison xəstəliyi (Böyrəküstü vəzi çatışmazlığı)
Addison xəstəliyi böyrəküstü vəzinin korteksinin çatışmazlığı nəticəsində yaranır. Bu xəstəlik kortizol və aldosteron istehsalının azalmasına səbəb olur. Addison xəstəliyi yorgunluq, çəki azalması, hipotenziya (aşağı qan təzyiqi), hipoqlikemiya (aşağı qan şəkəri) və hiperkalemiya (yüksək kalium səviyyəsi) ilə müşayiət olunur.
5. Böyrəküstü vəzi adenomaları və Kuşinq sindromu
Böyrəküstü vəzidəki adenomalar və ya böyrəküstü vəzinin şişləri müəyyən ferment patologiyalarına səbəb ola bilər. Kuşinq sindromu kortizol hormonunun həddən artıq ifrazı ilə nəticələnən xəstəlikdir. Bu hal böyrəküstü vəzi adenomalarının və ya hipofiz vəzinin problemlərinin nəticəsi kimi yarana bilər. Kuşinq sindromu çəki artımı, sümük zəifliyi, dəri incəlməsi və diabet kimi simptomlarla müşayiət olunur.
